dimarts, 29 d’abril de 2008

Amaurosis congénita de Leber


Equipos de investigación de centros sanitarios británicos como norteamericanosn concluyen que la aplicación de la terapia genética a una peculiar ceguera hereditaria, Amaurosis congénita de Leber ha hecho mejorar la visión de diversos pacientes, ésta es una enfermedad que se caracteriza por la falta de visión en el período neonatal y en la primera infancia y que provoca la ceguera total cuando el paciente llega a los 30 años, el fenómeno suele descubrirse porque el niño se friega constantemente los ojos para provocar estímulos luminosos.Hasta ahora esta enfermedad no tenía tratamiento.

Los investigadores inyectaron en los ojos de los pacientes el virus de un constipado común, con el objetivo de desarrollar una versión sana del gen dañado que provoca la enfermedad, esto fué inyectado solamente en un ojo para comparar la visión una vez aplicado el tratamiento y los pacientes notaron que habían mejorado mucho.

La doctora Katherine High del Hospital Infantil de Filadelfia y otros especialistas norteamericanos han confirmado que los tres voluntarios veían mucho mejor despues de este tratamiento, uno de lospacientes es Steven Howarth de 17 años, que por vez primera ha podido caminar solo de noche y leer un gráfico optométrico.

Despues de tratar a los adultos, el reto ahora es aplicar la terapia en niños, según los investigadores los más pequeños tienen más posibilidades de mejora que los adultos, ya que no tienen los ojos tan deteriorados.

Si vamos urgando en estos campos de investigadores, nos llevaremos la grata sorpresa de que alguno de ellos son de aquí, mentes privilegiadas, grandes estudiosos que por los motivos que todos conocemos han tenido que emigrar a Usa donde se invierte una cantidad de dinero bestial al campo de la investigación, aquí no, más bien parece que destinar dinero a estos menesteres es como tirarlo al río, mientras continue en los gobiernos esta mentalidad seguiremos estando a la cola de la cola de los paises adelantados y seguiran las fugas de cerebros hacia paises en los que la investigación es un gran reto.

24 comentaris:

Euphorbia ha dit...

Es increible lo que se está haciendo en medicina y hay que seguir avanzando en el camino de la investigación con células madre para conseguir erradicar el alzhaimer, el parkinson y enfermedades de este estilo.

m.eugènia creus-piqué ha dit...

Bon día Eupho.El camino de la investigación es importantísimo y con células madre se llegará a logros insospechables.

Cecilia Alameda ha dit...

Nuestros investigadores, nuestros cerebros se tienen que marchar porque aquí no hay sitio para ellos. ALgunos han vuelto, pero la mayoría siguen fuera haciendo una labor que, si se gastara el dinero racionalmente, podrían desarrollar en instituciones españolas.

Más valía que se invirtiera el dinero en esos trabajos y esas personas en vez de dilapidarlo en otras cosas.
Y contentos podemos estar porque ya se puede trabajar en asuntos que antes estaban prohibidos, como las células madre.

Antonio Rodriguez ha dit...

A veces nos encontramos con agradables sorpresas como estas, en el que la investigación sirve para salvar vidas y mejorar la calidad de vida de las personas, y no para lo contrarío.
A ver si el nuevo Ministerio de Ciencia sirve de verdad para recuperar el atraso en investigación
Salud, República y Socialismo

m.eugènia creus-piqué ha dit...

CECILIA
Que bien irían todos estos investigadores aquí, pero ya ves,falta de dinero, falta de todo y falta de ganas.
ANTONIO
Todos esperamos que el nuevo ministerio sirva para mejorar algo, está por ver si será así, pero acompañando al ministerio tiene que haber una gran inversión de dinero y no se...no se...

fritus ha dit...

Geni: Fantastica noticia esta, aunque con las aristas que no podemos obviar de nuestra escasa dedicación a la investigación. De todas formas, -y teniendo razón como la tienes en la deficiente atención a la investigación en España- Prefiero enfermar aquí que en USA.

Un abrazo

m.eugènia creus-piqué ha dit...

FRITUS
Mejor no enfermar en ninguna parte.Pero si pudiera escoger, siempre sería con los míos, en casa.

Naveganterojo ha dit...

Afortunadamente,aunque los cerebros se nos marchen a los USA,siguen siendo españoles,y eso demuestra que aunque no se invierta lo necesario en investigacion,seguimo teniendo unos universitarios geniales y unos doctores que sobrepasan al resto de europeos.
Saludos y feliz puente

Selma ha dit...

Bona nit Geni,
La fuga de cerebros, no es de ahora, y si los Estados Unidos son pioneros en algunos ámbitos como la medicina es seguramente porque llevan muchos años investigando con especialistas que huyeron de la Alemania nazi por las razones que todos conocemos, y por los que siguen acudiendo por la falta de recursos y ayuda en los diversos campos de investigación y este país nuestro y otros Europeos por desgracia aún tienen mucho camino por recorrer...

Petonets Geni!

Anònim ha dit...

tenemos nuestro hijo con amaurosis congenita de leber el tiene 5 años,quisieramos que nos tengan al tanto con esta enfermedad, nosotros viajamos a cualquier parte cuando alla cura, es muy importante para nosotros que alla alguna ves cura, mi mail es mariansinclear@yahoo.com.ar somos de argentina, y aca los oftamologos no te dicen casi nada

m.eugènia creus-piqué ha dit...

Querida Marian,ya habrá usted recibido mi e-mail.Siento mucho lo de su hijito.

valeria ha dit...

hola yo tego una nena de 3 años con amaurosis congenita de leber y me gustaria saber sobre el tema soy de tucuman-argentina

m.eugènia creus-piqué ha dit...

VALERIA
Querida amiga, no sabe cuanto siento lo de su hijito, me sabe mal tener que decirle que no soy médico y que no se más de la enfermedad que lo escrito en el Post, suelo escribir sobre temas que me interesan y este es uno, yo le daré la información que tengo sobre una de las mejores instituciones del mundo sobre oftalmología, es el Institut Barraquer de Barcelona, le doy la dirección, los teléfonos y el fax, es todo lo que he llegado a encontar.
La dirección es :
Institut Barraquer
c/ Muntaner, 314
08021- Barcelona
Spain.
Teléfono...34-93-209-53-11
Fax........34-93-200-24-69
Si quiere puede entrar en la página web de estos señores, busque a traves de Google, Instituto Barraquer y encontrará información sobre ellos.
Siento no poder hacer más por usted y su hijito, estoy a su disposición para ayudarles en lo que pueda.

Saludos desde Catalunya.

NATALIA ha dit...

Hola .mi nombre es Natalia escribo desde Rosario,Argentina..
Es realmente impactante los avances que se han dado en los últimos tiempos...
El motivo por el cual les escribo,es porque desde que naci me han diagmosticado mal de leber(con una vision de el 20por ciento) y por lo que tengo entendido no hay solucion alguna para ello.
Me interesaria profundamente recibir información a cerca de este mal hereditario.
Desde ya muchas gracias...
Mi mail es natulia08@hotmail.com

Anònim ha dit...

Tenemos un bebe de 2 años de edad con amaurosis congenita de leber. Somos de venezuela, que posibilidades hay que a nuestro bebe lo tomen encuenta como voluntario para el nuevo reto que tienen los cientifico con la terapia genetica en niños. nuestros telefonos.0414-4752003 - 0424 3048554 mis correo es rafaelzapata_3@hotmail.com yami_juarez77@hotmail.com y rafael_zapata_3@hotmail.com

Anònim ha dit...

hla soy una madre desesperada,tengo una niña de 3 años,le ahan diasnosticado amaurosis congenita de leber.por favor estoy dispuesta a viajar donde sea,necesito informacion,y sitios donde esten estudiando esta enfermedad.

antonio ha dit...

Hola, tengo dos niños de 10 y 7 años con esta enfermedad, hasta este momento no sabemos como proceder puesto que no hay medico que traten este problema en nuestro país. por favor necesitamos alguna ayuda e informaciones al respecto.
Guayaquil-Ecuador

tlf. 00593 42482416-97445540

m.eugènia creus-piqué ha dit...

BUSQUEN A TRAVÉS DE GOOGLE, INSTITUTO BARRAQUER !!.

Anònim ha dit...

Hola,yo tambien tengo un niño de 3 años con amarosis congenita de Leber. Y siento decir, que yo he estado en la clinica Barraquer, y por ahora no hay nada que hacer. Tenemos que seguir esperando a que avancen la investigaciones con las celulas madres.

Barcelona.

m.eugènia creus-piqué ha dit...

ANONIMO
Siento mucho lo de tu hijo,debe ser tremendo el pasar una enfermedad asi y que de momento no haya solución, me sabe mal.

susana fleytas ha dit...

Tengo mi hija de 6 años que padece esta amaurosis. Aunque ya pasó tiempo este dolor duele mucho; me consuela ver como ella crece y le pone garras todos los días. Ya terminó jardín de infantes, tan agradecida estoy por las maestras que le enseñaron con tanto cariño. A mi hija le gusta cantar, jugar a las muñecas, bailar y hablar, pregunta todo!! Fuerza! Es la misión que Dios consideró que podíamos llevar en nuestras espaldas. Cariños!

m.eugènia creus-piqué ha dit...

SUSANA
Mi querida Susana, es tremendo lo que te pasa, no sabes como siento lo de tu hija, es una carga que te ha tocado nenita, esperemos que con el tiempo pueda solucionarse, cada día salen más cosas y los investigadores no cesan de estudiar nuevas medicinas, o una operación...no se.Un abrazo fuerte.

beyta ha dit...

hola!!tengo una hermana con esa enfermedad,amourisis conjenita de leber,tiene 17 años y es ciega total de nacimientoo..!!me gustaria saber como poder ponerme en contacto con esa clinica,o con algun doctor de aqui de españa que me pueda informar sobre ese tratamiento.

Anònim ha dit...

alguna direccion del dr o la clinica donde se estan haciendo cura con la amaurosis congenita de leber, pues estoy leyendo que parece que ai alguna cura y yo tengo mis 2 hijos con esta ceguera espero respuesta alguna atte
mariansinclear@hotmail.com